23andme - Gentest

23andme(www.23andme.com) er et amerikansk firma, der tilbyder og laver kortlægning af DNA/gener
ved hjælp af DNA-chips.
Hvis man bestiller en gentest ved 23andme får man med pakken en personlig kode, som man kan registrere sig med på deres hjemmeside. Firmaet informerer også om, at mens prøven bliver behandlet går den kun under det personlige nummer, og ens personlige oplysninger kommer altså ikke ud blandt uvedkomne.

Når testen/kortlægningen af generne er færdig bliver resultatet registreret og offentliggjort på ens konto, og man kan derefter gå ind og se resultaterne.
Firmaet reklamerer med, at ved at tage gentesten kan man lære noget om sin fortid. Man kan lære noget om ens eget helbred, nogle af de oplysninger man får ved testen kan måske hjælpe en med at forudse og/eller forebygge alvorlige arvelige sygdomme.
Samtidig reklamere firmaet også med, at man kan være med til at forudse fremtiden. Ved at kortlægge gener og arvelige sygdommes fremfærd kan man hjælpe til at forudse og måske forebygge sygdommens fremfærd i fremtiden.
Og netop dette punkt kan firmaet bevise er sandt, da de har medvirkede med vigtig data til undersøgelser om blandt andet genetikkens betydning for Parkinsons.

Udfra en spytprøve kan 23andme undersge for forskellige markører, der fortæller noget om risikoen for at udvikle forskellige sygdomme.

Når 23andme modtager spytprøven, er det første de tjekker, om der der er fyldt spyt op til mærket. Herefter oprenser man DNA'et fra prøven ved hjælp af en procedure, der blandt andet indebærer nedbrydning af cellevægge med et detergent, nedbrydning af proteiner og derefter udtagning af det opremsede DNA.

Når DNA er blevet oprenset, så man har det "koncentrerede" DNA for sig selv, så skal DNAet opformeres. Der er altid begrænsede mængder DNA i en prøve som fx en spytprøve, men ved hjælp af teknikker som PCR (Polymerase Chain Reaction) opformere DNA/dublikere det indtil man har større mængder af det samme DNA.
For at lave en analyse, som en DNA-chip er, skal man bruge en rimelig mængde DNA. Og ved hjælp af teknikker som ovennævnte PCR er det altså muligt at lave analyse af DNA, selvom udgangsprøven er en meget lille prøve.
Når DNAet er blevet oprenset og opformeret kan man begynde at undersøge DNAet. Firmaet 23andme bruger såkaldte markører i DNAet til at forudse risikoen for at man udvikler forskellige sygdomme.


DNA MARKØRER
I menneskets DNA sker der hele tiden mutationer. Det menneskelige genom består af mere end 20.000 gener, der igen består af hundrede tusindvis af nukleotider.
Spontane mutationer der er grundlaget for mange sygdomme kan ud fra ovenstående mutation måske virke uoverskueligt at lokaliserer. Heldigvis er det sådan, at i menneskets DNA findes små sekvenser, hvor disse mutationer er tilbøjelige til at finde sted.
I det komplette genom er der tusindvis af disse steder, som man kalder markører.
Mutationerne man kalder markører er mutationer der kun rammer og udskifter et nukleotid, og dette virker måske ubetydeligt. Og denne "lille" mutation har heller ikke nødvendigvis noget med selve sygdommene at gøre.

Igennem flere års forskning på området har man dog fundet ud af, at der er en sammenhæng mellem bestemte mutationer i disse områder, og fremkomsten af en bestemt sygdom. På grund af de små mutationers egenskab til at "følge" en bestemt sygdom, er de blevet navngivet markører.

Markørerne er altså små mutationer/udskiftning af et enkelt nukleotid, der ikke direkte betyder noget for udviklingen af sygdommen, men som måske ligger tæt på genet, der forsager sygdommen.
Tiden har vist, at bestemte mutationer i de bestemte sekvenser ofte indikerer, at bæreren har en større risiko for at udvikle en bestemt sygdom.
Kort sagt er markører altså små mutationer, der indikerer en større riskiko for at udvikle en arvelig sygdom.
Når dette er sagt, bør det måske også nævnes, at sygdomme ikke altid kun bestemmes af gener, men også ofte påvirkes af miljøet hvori man er vokset op, og bor i. Nogle sygdomme, som fx type 2 Diabetes, er også til dels livsstilsbestemte.



Andrea, Ditte T., Rikke, Camilla og Julie